Multiple metaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
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- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
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